UNVERTRÄGLICHKEITEN VON MEDIKAMENTEN

Auf verabreichte Arzneimittel reagiert jeder Mensch anders. Manche Menschen sprechen auf therapeutisch eingesetzte Medikamente gar nicht an, andere haben ernste Nebenwirkungen.

Die individuelle Medikamentenverträglichkeit hängt von vielen Aspekten ab: z.B. Alter, Lebensweise und bisherige Erkrankungen. Heute weiß man, dass auch die Gene eine entscheidende Rolle spielen.

Tamoxifen gehört zur Standard-Behandlung der Östrogen-Rezeptor-positiven Brustkrebserkrankung. Um zu wirken, muss Tamoxifen erst in seine wirksame Form, Endoxifen und 4-Hydroxy-Tamoxifen umgewandelt werden. Diese Abbauprodukte binden stärker als Tamoxifen an den Östrogen-Rezeptor und bedingen dadurch im Brustgewebe eine Hemmung des Zellwachstums. Tamoxifen ist also ein klassisches Pro-Drug. Die Umwandlung in therapeutisch wirksame Metabolite erfolgt durch das Enzym CYP2D6.

Verschiedene genetische Varianten des CYP2D6- Gens führen zu individuell geprägten Reaktionen auf die Therapie mit Tamoxifen:

  • Herabgesetzte Enzymaktivität von CYP2D6 führt zu schlechterem Ansprechen auf Tamoxifen, da zu wenig des wirksamen Metaboliten gebildet wird (Poor-Metabolizer, (PM)
  • Menschen mit der Variante CYP2D6*XN bauen Tamoxifen sehr schnell ab (Ultrarapid-Metabolizer (UM). Sie haben häufiger Unverträglichkeiten, da sehr viel Endoxifen gebildet wird.

 

Verlust, Einschränkung oder Erhöhung der CYP2D6-Aktivität kann durch eine genetische Analyse getestet werden. Die Genotypbestimmung sollte am besten vor Eintritt der Therapie erfolgen.

Eine exakte Genotypisierung kann dazu beitragen, die Dosierung von Medikamenten (Tamoxifen) indivi- duell an den Genotyp des Patienten anzupassen.

Die Untersuchung erfolgt aus Material, woraus die DNA gewonnen werden kann:

  • EDTA-Blut (2-5ml)

Alternativ:

  • Mundschleimhaut

Methode:

  • Isolierung genomischer DNA
  • Amplifizierung der entsprechenden Abschnitte des CYP2D6-Gens
  • Sequenzierung der kodierenden Exons

... in Deutschland wird die Zahl medikamentenbedingter Todesfälle auf 16.000, die ernster Nebenwirkungen auf jährlich 120.000 geschätzt ...

Wussten Sie....?

  • dass ca. 5-10 Prozent der deutschen Bevölkerung kein funktionelles CYP2D6-Enzym (den sogenannten langsamen Metabolisierer, PM) aufweisen.
  • dass weitere 10 % nur über eine reduzierte CYP2D6-Aktivität verfügen.
  • dass Patienten, die Anlageträger einer herabgesetzten Funktion des CYP2D6-Enzyms (PM) sind schlechter auf eine Tamoxifen-Therapie ansprechen.

Eine Genotypanalyse kann helfen die Therapie zu optimieren.

KOSTEN

Der Test gehört damit zu den individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL), so dass Sie für die Untersuchung eine individuelle Rechnung erhalten. Sie können jedoch bei Ihrer Krankenkasse fragen, ob die (Teil-)Erstattung der Kosten möglich ist. Derzeit belaufen sich die Kosten auf 250€ (Stand 2018).

In vielen Fällen erstatten die Privaten Krankenkassen die Kosten für den Test vollständig, sofern dies dem Umfang Ihres Vertrages entspricht. Gegebenenfalls sollten Sie dies bei Ihrer Kasse vor Durchführung des Tests erfragen.

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