Ein Facharzt für Humangenetik ist Spezialist für das Wissen über Aufbau, Struktur, Eigenschaften und Funktionen des menschlichen Erbgutes und die Erkrankungen, die durch Genveränderung entstehen.

Die Humangenetik ist eine fachärztliche Spezialisierung, die Erkrankungen untersucht, welche auf Veränderungen der Erbinformation (DNA) zurückzuführen sind.
Erkrankungen, die durch Veränderungen einzelner oder mehrerer Gene verursacht werden, nennt man monogene Erkrankungen. Sie können erblich sein.
Andere Erkrankungen wie Diabetes, Krebs usw. entstehen aufgrund von Wechselwirkungen zwischen Umwelt- faktoren, Ernährung und der individuellen genetischen Ausstattung des Menschen. Sie werden als multifaktorelle Erkrankungen bezeichnet.

Aus den Ergebnissen humangenetischer Diagnostik er- geben sich häufig Entscheidungen für die weitere Lebensplanung des Ratsuchenden und seiner Familie oder für die Therapieplanung. Jede humangenetische Labordiagnostik erfolgt nur nach ausführlicher Beratung durch einen spezialisierten Facharzt im Rahmen einer genetischen Beratung.